La
Neurofibromatose de type 2 (NF2)
NF2 est une maladie génétique
autosomique dominante, moins fréquente que NF1 (1/40 000 ).
Rappel sur la maladie.
Deux formes cliniques semblent pouvoir être distinguées : une
forme grave à début précoce avec des tumeurs multiples du
système nerveux central et une forme plus tardive, d’évolution
plus lente, où l’on ne trouverait que des schwannomes
vestibulaires. Les tumeurs du système nerveux central sont les
manifestations majeures de la NF2. Les schwannomes vestibulaires,
sont des tumeurs bénignes développées à partir de la gaine de
Schwann de la branche vestibulaire du nerf auditif. Les
schwannomes vestibulaires donnent des troubles de l’audition ou
de l’équilibre qui apparaissent en moyenne vers l’âge de 20
ans.
En se développant, ces tumeurs peuvent comprimer le nerf auditif
et les structures cérébrales adjacentes. D’autres tumeurs du
système nerveux central se voient plus rarement dans la NF2 : ce
sont des méningiomes, des épendymomes, des schwannomes d’autres
localisations.
Les signes cutanés de la NF2 doivent être recherchés avec
attention, car ils peuvent permettre de faire un diagnostic
précoce. On retrouve des taches café au lait, toujours moins de
6, des tumeurs cutanées, qui peuvent être des schwannomes, des
neurofibromes, et des papules pigmentées de petite taille et
recouvertes de poils. En revanche, on ne voit pas dans cette
maladie de neurofibrome plexiforme.
Critères diagnostiques de la NF 2.
- Présence de schwannomes vestibulaires bilatéraux visualisés
à l’IRM.
- Un des parents atteint de NF2 et le sujet a :
- Une tumeur vestibulaire unilatérale,
- Ou deux des manifestations suivantes : neurofibrome ;
méningiome ; gliome ;
schwannome ; cataracte juvénile.
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